Gastroenterologija – Nasledne bolesti jetre
Nasledne blesti jetre nastaju kao posledica naselđivanja izmenjenih gena. Da bi se bolest ispoljila ponekada je dovoljno naslediti gen od samo jednog roditelja i onda se radi o dominantnim genima i takve se bolesti češće nasleđuju i nastaju , za neke bolesti je potrebno da se izmenjeni gen naseldi od oba roditelja to su recesivni geni i takve bolesti se znatno ređe javljaju
Nasledne bolesti jetre su retke jer su uglavnom nastale po tipu autosmno recesivnog nasleđivanja ispoljavaju se u ranim godinama pa ih je potrebno na vreme detektovati da ukoliko postoji mogućnost lečenja ono počne pre nego što nastanu ozbiljna oštećenja jetre.
U nasledne bolesti jetre spada –Hemohtomatoza, Policistična bolest jetre, Willsonova bolest, Glikogenoze, Gocherova bolest, Gilbertov sindrom
HEMOHROMATOZA – je prouzrokovana mutacijom gena koji reguliše gvožđe koje apsorbuje telo, spada u autozmno recesivno nasleđivanje.Kao posledica poremećenog metabolizma gvožđa dolazi do njegovog taloženja u paremskim organima-jetra, srce, pankreas , koža. Normalno se u orgonizmu nalazi 2 do 3 gr gvožđa a u ovom poremećaju deponuje se čak 20 do 40gr prouzrokujući simprome od strane organa u kojima se taloži. Dugo nema simptoma pa se često ispoljava u srednjim godinama izazivajući insuficijenciju rada jetre, poremćeje srčanog ritma, pojavu šećerne bolesti, tamniju kožu. Postavlja se sumnja na osnovu simptoma,u laboratoriskim nalazima potvtđrne povišene vrednosti gvožđa, feritina i transferina a potvrđuje se biopsijom jetre ili kože gde se uočava povećano deponovanje gvožđa kao i genetskom analizom. Leči se venepunkcijom.
POLICISTIČNA BOLEST JETRE – pojava većeg broja cističnih promena u jetri po nekim autorima preko 20 koje se umnožavaju i polako potiskuju tkivo jetre, nastaje po tipu autosomno dominantnog nasleđivanja retko kao izolovana bolest jetre češće udružena sa pojavavom cisti na bubrezima pankresu i plućima U početku asimptomacka, a simptomi se javljaju kada ciste svojom veličinom naprave pritisak na okolne organe pa se mogu javiti mučnina povraćanje učestale retke stolice neprijatnog mirisa bolovi u trbuhu , Dijagnoza se postavlja ulztrazvučnim pregledom potvrđuje MSCT pregledom abdomena, leči higenskodijetskim režimom izbegavanje masne hrane alkohola i cigareta, ponekada punkcijom cista ili kada je cita izuzetno velikih dimenzija zahteva hiruršku intervenciju, U poodmaklom stadijumu javlja se i potreba za transplatacijom jetre.
WILLSONOVA BOLEST – nastaje kao posledica nagomilavanja bakra u jetri, mozgu očima kostima, kao posledica smanjene proizvodnje proteina koji učestvuju u eliminaciji viška bakra iz organizma. Naime obično putem hrane unosimo mnogo više bakra nego što je potreno , jetra iskoristi potrebnu količinu a višak se eliminiše putem žuči. U ovoj bolesti bakar se ,zbog nedostka proteina za koji se vezuje da bi se izlučio deponuje najpre u jetri i kada popuni depoe počinje da se nagomilava u mozgu oku kostima koži stvarajući simptome organa u kojima se deponuje. Ispoljava se najčešće u kasnoj adolescenciji i sve do četrdesete Na ovu bolest treba pomisliti kada se pojavi poremećaj u jetrinoj funkciji u adolescenata , kada se jave neurološki ispadi i ispadi u ponašanjju nerazjašnjene etiologije, kod bolova u zglobovima, anemija, u oku pojava Kyser-Fleischerovog prstena.
Dijagnoza se postavlja određivanjem nivoa bakra u 24h urinu,poremećen hepatogram,pregled oftalmologa,biopsija jetre-deponovanje bakra u ćelijama jetre. Ukolko se dijagnza postavi u ranim godinama aekvatnom terapijom D penicilaminom a u novije vreme preparatima cinka, koji vezuju višak bakra i tako ga eliminišu iz organizma kao i dijetom kojom se ne unose namirnice sa visokim sadržajem bakra bolest se uspešno drži pod kontolomnka terpija se uzima doživotno.Kada se kao prvi simptom ispolje akutnom insuficijencija jetre jedina terpija je hitna transplantacija jetre.
GAUCHEROVA BOLEST – nastaje kao posledica autozmno recesivnog nasleđivanja. Glavni poremećaj metabolizma u Gaucherovoj bolesti je nesposobnost razlaganja glikocerebrozida u glikozu i ceramid, zbog nedostatka enzima beta-glikocerebrozidaze.
Nerazgrađeni glikocerebrozidi nagomilavaju se u ćelijama slezine, jetre, limfiiih žlezda, kostne srži i mozga. U jetri se nakupljaju oko centralnih hepatičkih vena i tako nastaje fibroza jetre sa često vrlo izraženom portnom hipertenzijom. Ova bolest je česta Jevreja.
Razlikuju se tri oblika bolesti prema vremenu kada se ispoljavaju, prema brzini kojom bolest napreduje i prema stepenu promena u jetri i nervnom sistemu. Tip I je hronični oblik bolesti, koji je i najčešći, javlja se splenomegalija, hepatomegalija i bolovi u kostima koji su često praćeni spontanim prelomima. Prisutna i tamna pigmentacija kože na otkrivenim mestima. Tip II se karakteriše najpre neurološkim poremećajima. Tip III se ispoljava uvećanjem jetre i slezine, kao i znacima oštećenja nervnog sistema.
Laboratorijski pregled otkriva znake hipersplenizma, a naročito je izražena trombocitopenija- smanjen broj trombocita. U leukocitima se biohemiskim putem utvrđuje smanjena aktivnost beta-glikozidaze. Važan dijagnostički značaj ima nalaz Gaucherovih ćelija u kostnoj srži ili u bioptatu jetre.. Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i nalazu karakterističnih Gaucherovih ćelija u kostnoj srži.
Specifične terapije nema,transplatacija koštane srži ublažava simptome.
GLIKOGENOZE – nastaju po tipu autozomno recesivnog nasleđivanja .Podrazumeva poremećaji metabolizma glikogena, koji nastzaje kao posledica nedostatka enzima koji učestvuju u njegovoj razgradnji ili kao posledica sinteze abnormalnog glikogena. Kao posledice tih poremećaja nastaju specifične lezije organa u kojima se glikogen nagomilava, a u biohemijskim nalazima postoji hopoglikemija, hiperlipdemija, povišenje slobodnih masnih kiselina, povilšanje piruvata i, naročito laktata- kod hepatične forme. Danas je izdiferencirano 11 formi, XII je nediferencirana, a ovoj grupi pripadaju i slučajevi nedostatka glikogena kao aglikogenoze.
Neke od glikogenoza. Glikogenoza tip I Girkeova bolest -Metabolički poremećaji u glikogenozi tipa I, uzrokovani nedovoljnom proizvodnjom glukoze, javljaju se nekoliko sati nakon jela, a sa produženim gladovanjem značajno se povećavaju. Zato se liječenje glikogenozom tipa I svodi na učestalo hranjenje deteta. Cilj leječenja je sprečiti pad koncentracije glukoze u krvi ispod 4,2 mmol / L, graničnog nivoa na kojoj dolazi do stimulacije izlučivanja kontrainsularnih hormona.Ako dete pravovremeno primi dovoljnu količinu glukoze, veličina jetre se smanjuje, laboratoriski parametri su blizu normale, krvarenje nestaje, rast i psihomotorni razvoj se normaliziraju. Glikogenoza tip II- Kod Pompeove postoji nakipljanje fokalnih depozita glikogena u kardiomiocitima što dovodi do hipertrofične kardiomiopatije i smrti dece pre druge godine života Glikogenoza Tip III – Koriijeva bolest, granična dekstrinoza ; Glikogenoza Tip IV – Andersenova bolest, amilopektinaza – nedostatak enzima grananja Glikogenoza Tip V – McArdle-ova bolest, nedostatak mišićne fosforilaze Glikogenoza Tip VI – Hers-ova bolest, nedostatak jetrine fosforilaze.
GILBERTOV SINDROM – je blag nasledni poremećaj metabolizma bilirubina koji se ispoljava umerenim porastom nekonjugovanog bilirubina u krvi kao posledica urodjeno slabe funkcija, ili potpnog nedostatka funkcionisanja enzima glukuronil-trensferaze koji bilirubin pretvara iz nekonjugovanog oblika u konjugovani oblik i omogućava njegovo izlučivanje u žuč, a preko digestivnog sistema u spoljašnju sredinu. Statistički podaci pokazuju da se Gilbertov sindrom javlja otprilike na svakih 50 ljudi, što je veoma često, ali simptomatologija zavisi od penetracije gena. Postoje podaci da su pripadnici crne rase, naročito koji žive na Afričkom kontinentu, više pogodjeni ovim sindromom. Četiri puta češće se javlja kod osoba muškog pola, nego kod osoba ženskog pola. Sindrom je dobio ime po Augustinu Gilbertu koji ga je prvi opisao Do porasta bilirubina dolazi kod gladovanja, u stresu, fizičkog napora u infekciji kod operacije u menstrualnom ciklusu- Bolest doživotna ali bez tendencije progresije Karakteriše je pored porasta bilirubina žuta prebojenost kože I vidljivih sluznica javlja se u detinjstvu ili ranoj mladosti. U laboratoriskim analizama svi drugiparametri uokviru hepatograma su u referenim granicama, potrebno isključiti Hepatitis B I HepatitisC ,isključiti hemolizu, Dijagnoza se postavlja 1. Hipokalorijski test – Pri ovom testiranju pacijent mora da ’gladuje’ odnosno da unosi samo 300 kalorija dnevno u trajanju od 48 sati, gde se pre i nakon ovog perioda mere vrednosti bilirubina u krvi. Ukoliko vrednost bilirubina nakon gladovanja poraste više od 60% u odnosu na pre testiranja, hipokalorijski test se smatra pozitivnim, odnosno time i prisustvo Gilbertovog sindroma. 2.Fenobarbitonski test – Nakon izmerenih vrednosti bilirubina u krvi, pacijentu se 7 dana daje fenobarbiton (antiepileptik) u propisanoj dozi. Ako se vrednost bilirubina u krvi smanji za više od 60% nakon završene terapije, smatra se da je test pozitivan, odnosno da je sindrom prisutan. Ne zahteva lečenje.
Zakažite Vaš specijalistički pregled gastroenterologa.
