Nasledne blesti jetre nastaju kao posledica nasel\u0111ivanja izmenjenih gena. Da bi se bolest ispoljila ponekada je dovoljno naslediti gen od samo jednog roditelja i onda se radi o dominantnim genima i takve se bolesti \u010de\u0161\u0107e nasle\u0111uju i nastaju , za neke bolesti je potrebno da se izmenjeni gen naseldi od oba roditelja to su recesivni geni i takve bolesti se znatno re\u0111e javljaju<\/p>\n
Nasledne bolesti jetre su retke jer su uglavnom nastale po tipu autosmno recesivnog\u00a0 <\/span>nasle\u0111ivanja ispoljavaju se u ranim godinama pa ih je potrebno na vreme detektovati da ukoliko postoji mogu\u0107nost le\u010denja ono po\u010dne pre nego \u0161to nastanu ozbiljna o\u0161te\u0107enja jetre.<\/p>\n U nasledne bolesti jetre spada \u2013Hemohtomatoza, Policisti\u010dna bolest jetre, Willsonova bolest, Glikogenoze, Gocherova bolest, Gilbertov sindrom<\/p>\n HEMOHROMATOZA – <\/b>je prouzrokovana mutacijom gena koji reguli\u0161e gvo\u017e\u0111e koje apsorbuje telo,\u00a0 <\/span>spada u autozmno recesivno nasle\u0111ivanje.Kao posledica poreme\u0107enog metabolizma gvo\u017e\u0111a dolazi do njegovog talo\u017eenja u paremskim organima-jetra, srce, pankreas , ko\u017ea. Normalno se u orgonizmu\u00a0 <\/span>nalazi 2 do 3 gr gvo\u017e\u0111a a u ovom poreme\u0107aju deponuje se \u010dak 20 do 40gr prouzrokuju\u0107i simprome od strane organa u kojima se talo\u017ei. Dugo nema simptoma pa se \u010desto ispoljava u srednjim godinama izazivaju\u0107i insuficijenciju rada jetre, porem\u0107eje sr\u010danog ritma, pojavu \u0161e\u0107erne bolesti, tamniju ko\u017eu. Postavlja se sumnja na osnovu simptoma,u laboratoriskim nalazima potvt\u0111rne povi\u0161ene vrednosti gvo\u017e\u0111a, feritina i transferina a potvr\u0111uje se biopsijom jetre ili ko\u017ee gde se uo\u010dava pove\u0107ano deponovanje gvo\u017e\u0111a kao i genetskom analizom. Le\u010di se venepunkcijom.<\/p>\n POLICISTI\u010cNA BOLEST JETRE – <\/b>pojava ve\u0107eg broja cisti\u010dnih promena u jetri po nekim autorima preko 20 koje se umno\u017eavaju i polako potiskuju tkivo jetre, nastaje po tipu autosomno dominantnog nasle\u0111ivanja retko kao izolovana bolest jetre \u010de\u0161\u0107e udru\u017eena sa pojavavom cisti na bubrezima pankresu i plu\u0107ima U po\u010detku asimptomacka,\u00a0 <\/span>a simptomi se javljaju kada ciste svojom veli\u010dinom naprave pritisak na okolne \u00a0 <\/span>organe pa se mogu javiti mu\u010dnina povra\u0107anje u\u010destale retke stolice neprijatnog mirisa bolovi u trbuhu , Dijagnoza se postavlja ulztrazvu\u010dnim pregledom potvr\u0111uje MSCT pregledom abdomena,\u00a0 <\/span>le\u010di higenskodijetskim re\u017eimom izbegavanje masne hrane alkohola i cigareta, ponekada punkcijom cista ili kada je cita izuzetno velikih dimenzija zahteva hirur\u0161ku intervenciju, U poodmaklom stadijumu javlja se i potreba za transplatacijom jetre.<\/p>\n WILLSONOVA BOLEST <\/b>– nastaje kao posledica nagomilavanja bakra u jetri, mozgu o\u010dima kostima,\u00a0 <\/span>kao posledica smanjene proizvodnje proteina koji u\u010destvuju u eliminaciji vi\u0161ka bakra iz organizma. Naime obi\u010dno putem hrane unosimo mnogo vi\u0161e bakra nego \u0161to je potreno , jetra iskoristi potrebnu koli\u010dinu a vi\u0161ak se elimini\u0161e putem \u017eu\u010di. U ovoj bolesti bakar se ,zbog nedostka proteina za koji se vezuje da bi se izlu\u010dio deponuje najpre u jetri i kada popuni depoe po\u010dinje da se nagomilava u mozgu oku kostima ko\u017ei stvaraju\u0107i simptome organa u kojima se deponuje. Ispoljava se naj\u010de\u0161\u0107e u kasnoj adolescenciji i sve do \u010detrdesete Na ovu bolest treba pomisliti kada se\u00a0 <\/span>pojavi poreme\u0107aj u jetrinoj funkciji u adolescenata , kada se jave\u00a0 <\/span>neurolo\u0161ki ispadi i ispadi u pona\u0161anjju nerazja\u0161njene etiologije, kod\u00a0 <\/span>bolova\u00a0<\/span>u zglobovima, anemija, u\u00a0<\/span>oku pojava Kyser-Fleischerovog prstena.<\/p>\n Dijagnoza se postavlja odre\u0111ivanjem nivoa bakra u 24h urinu,poreme\u0107en hepatogram,pregled oftalmologa,biopsija jetre-deponovanje bakra u \u0107elijama jetre. Ukolko se dijagnza postavi u ranim godinama aekvatnom terapijom D penicilaminom a u novije vreme preparatima cinka, koji vezuju vi\u0161ak bakra i tako ga elimini\u0161u iz organizma kao i\u00a0 <\/span>dijetom\u00a0 <\/span>kojom se ne unose namirnice sa visokim sadr\u017eajem bakra bolest se uspe\u0161no dr\u017ei pod kontolomnka terpija se uzima do\u017eivotno.Kada se kao prvi simptom ispolje akutnom insuficijencija jetre jedina terpija je hitna transplantacija jetre.<\/p>\n GAUCHEROVA BOLEST <\/b>– nastaje kao posledica autozmno recesivnog nasle\u0111ivanja. Glavni poreme\u0107aj metabolizma u Gaucherovoj bolesti je nesposobnost razlaganja glikocerebrozida u glikozu i ceramid, zbog nedostatka enzima beta-glikocerebrozidaze. Razlikuju se tri oblika bolesti prema vremenu kada se ispoljavaju, prema brzini kojom bolest napreduje i prema stepenu\u00a0 <\/span>promena u jetri i nervnom sistemu. Tip I je hroni\u010dni oblik bolesti, koji je i naj\u010de\u0161\u0107i, javlja se\u00a0 <\/span>splenomegalija, hepatomegalija i bolovi u kostima koji su \u010desto pra\u0107eni spontanim prelomima. Prisutna\u00a0 <\/span>i tamna\u00a0 <\/span>pigmentacija ko\u017ee na otkrivenim mestima. Tip II se karakteri\u0161e najpre\u00a0 <\/span>neurolo\u0161kim poreme\u0107ajima. Tip III se ispoljava uve\u0107anjem jetre i slezine, kao i znacima o\u0161te\u0107enja nervnog sistema. Specifi\u010dne terapije nema,transplatacija ko\u0161tane sr\u017ei ubla\u017eava simptome.<\/p>\n GLIKOGENOZE <\/b>– nastaju po tipu autozomno recesivnog\u00a0 <\/span>nasle\u0111ivanja .Podrazumeva\u00a0 <\/span>poreme\u0107aji metabolizma glikogena, koji nastzaje kao posledica\u00a0 <\/span>nedostatka\u00a0 <\/span>enzima\u00a0 <\/span>koji u\u010destvuju u njegovoj razgradnji ili kao posledica\u00a0 <\/span>sinteze abnormalnog glikogena. Kao posledice tih poreme\u0107aja nastaju\u00a0 <\/span>specifi\u010dne lezije organa u kojima se\u00a0 <\/span>glikogen nagomilava, a u biohemijskim nalazima postoji hopoglikemija, hiperlipdemija,\u00a0\u00a0povi\u0161enje slobodnih masnih kiselina, povil\u0161anje piruvata i, naro\u010dito laktata- kod hepati\u010dne\u00a0 <\/span>forme. Danas je\u00a0 <\/span>izdiferencirano 11 formi, XII je nediferencirana, a ovoj grupi pripadaju i slu\u010dajevi nedostatka glikogena kao\u00a0aglikogenoze.<\/p>\n Neke od glikogenoza<\/b>.\u00a0<\/span><\/b> Glikogenoza tip I Girkeova bolest -Metaboli\u010dki poreme\u0107aji u glikogenozi tipa I, uzrokovani nedovoljnom proizvodnjom glukoze, javljaju se nekoliko sati nakon jela, a sa\u00a0 <\/span>produ\u017eenim gladovanjem zna\u010dajno se pove\u0107avaju. Zato\u00a0 <\/span>se lije\u010denje glikogenozom tipa I svodi na u\u010destalo hranjenje deteta. Cilj leje\u010denja je spre\u010diti pad koncentracije glukoze u krvi ispod 4,2 mmol \/ L, grani\u010dnog nivoa na kojoj dolazi do stimulacije izlu\u010divanja kontrainsularnih hormona.Ako dete pravovremeno primi dovoljnu koli\u010dinu glukoze, veli\u010dina jetre se smanjuje, laboratoriski parametri su blizu normale, krvarenje nestaje, rast i psihomotorni razvoj se normaliziraju. <\/b>Glikogenoza tip II- Kod\u00a0Pompeove\u00a0<\/b>postoji nakipljanje fokalnih depozita glikogena u kardiomiocitima \u0161to dovodi do hipertrofi\u010dne kardiomiopatije i smrti dece pre druge godine \u017eivota Glikogenoza Tip III \u2013 Koriijeva bolest, grani\u010dna dekstrinoza ;\u00a0 <\/span>Glikogenoza Tip IV \u2013 Andersenova bolest, amilopektinaza \u2013 nedostatak enzima grananja\u00a0 <\/span>Glikogenoza Tip V \u2013 McArdle-ova bolest, nedostatak mi\u0161i\u0107ne fosforilaze Glikogenoza Tip VI \u2013 Hers-ova bolest, nedostatak jetrine fosforilaze.<\/p>\n GILBERTOV SINDROM<\/b> –\u00a0<\/span>je blag nasledni poreme\u0107aj metabolizma bilirubina koji se ispoljava umerenim porastom nekonjugovanog bilirubina u krvi kao posledica urodjeno slabe funkcija, ili potpnog nedostatka funkcionisanja enzima glukuronil-trensferaze koji bilirubin pretvara iz nekonjugovanog oblika u konjugovani oblik i omogu\u0107ava njegovo izlu\u010divanje u \u017eu\u010d, a\u00a0preko digestivnog sistema u spolja\u0161nju sredinu. Statisti\u010dki podaci pokazuju da se Gilbertov sindrom javlja otprilike na svakih 50 ljudi, \u0161to je veoma \u010desto, ali simptomatologija zavisi od penetracije gena. Postoje podaci da su pripadnici crne rase, naro\u010dito koji \u017eive na Afri\u010dkom kontinentu, vi\u0161e pogodjeni ovim sindromom. \u010cetiri puta\u00a0\u010de\u0161\u0107e se javlja kod osoba mu\u0161kog pola, nego kod osoba \u017eenskog pola. Sindrom je dobio ime po Augustinu Gilbertu koji ga je prvi opisao Do porasta bilirubina dolazi kod gladovanja, u stresu, fizi\u010dkog napora u infekciji kod operacije u menstrualnom ciklusu- Bolest do\u017eivotna ali bez tendencije progresije Karakteri\u0161e je pored porasta bilirubina \u017euta prebojenost ko\u017ee I vidljivih sluznica javlja se u detinjstvu ili ranoj mladosti. U laboratoriskim analizama svi drugiparametri uokviru hepatograma su u referenim granicama, potrebno isklju\u010diti Hepatitis B I HepatitisC ,isklju\u010diti hemolizu, Dijagnoza se postavlja 1.\u00a0Hipokalorijski test<\/b>\u00a0– Pri ovom testiranju pacijent mora da \u2019gladuje\u2019 odnosno da unosi samo 300 kalorija dnevno u trajanju od 48 sati, gde se pre i nakon ovog perioda mere vrednosti bilirubina u krvi. Ukoliko vrednost bilirubina nakon gladovanja poraste vi\u0161e od 60% u odnosu na pre testiranja, hipokalorijski test se smatra pozitivnim, odnosno time i prisustvo Gilbertovog sindroma. 2.Fenobarbitonski test<\/b>\u00a0\u2013 Nakon izmerenih vrednosti bilirubina u krvi, pacijentu se 7 dana daje fenobarbiton (antiepileptik) u propisanoj dozi. Ako se vrednost bilirubina u krvi smanji za vi\u0161e od 60% nakon zavr\u0161ene terapije, smatra se da je test pozitivan, odnosno da je sindrom prisutan. Ne zahteva le\u010denje.<\/p>\n
\nNerazgra\u0111eni glikocerebrozidi nagomilavaju se u \u0107elijama\u00a0 <\/span>slezine, jetre, limfiiih \u017elezda, kostne sr\u017ei i mozga. U jetri se nakupljaju oko centralnih hepati\u010dkih vena i tako\u00a0 <\/span>nastaje fibroza jetre sa \u010desto vrlo izra\u017eenom portnom hipertenzijom. Ova bolest je \u010desta \u00a0 <\/span>Jevreja.<\/p>\n
\nLaboratorijski pregled otkriva znake hipersplenizma, a naro\u010dito je izra\u017eena trombocitopenija- smanjen broj trombocita. U leukocitima se biohemiskim putem utvr\u0111uje smanjena aktivnost beta-glikozidaze. Va\u017ean dijagnosti\u010dki\u00a0 <\/span>zna\u010daj ima nalaz Gaucherovih \u0107elija u kostnoj sr\u017ei ili u bioptatu jetre..\u00a0Dijagnoza se zasniva na klini\u010dkoj slici i nalazu karakteristi\u010dnih Gaucherovih \u0107elija u kostnoj sr\u017ei.\u00a0<\/span><\/p>\n